Mutazzjoni tal-Ġene tal-Fużjoni EML4-ALK tal-Bniedem

Dan il-kit jintuża biex jikxef b'mod kwalitattiv 12-il tip ta 'mutazzjoni tal-ġene tal-fużjoni EML4-ALK f'kampjuni ta' pazjenti tal-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar tal-bniedem in vitro.Ir-riżultati tat-test huma għal referenza klinika biss u m'għandhomx jintużaw bħala l-unika bażi għal trattament individwalizzat tal-pazjenti.Il-kliniċisti għandhom jagħmlu ġudizzji komprensivi dwar ir-riżultati tat-test ibbażati fuq fatturi bħall-kundizzjoni tal-pazjent, indikazzjonijiet tad-droga, rispons għat-trattament, u indikaturi oħra tat-test tal-laboratorju.Il-kanċer tal-pulmun huwa l-aktar tumur malinn komuni madwar id-dinja, u 80% ~ 85% tal-każijiet huma kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar (NSCLC).Il-fużjoni tal-ġeni ta 'echinoderm microtubuli-like protein-like 4 (EML4) u anaplastic limfoma kinase (ALK) hija mira ġdida fl-NSCLC, EML4 u ALK jinsabu rispettivament fil-meded P21 u P23 tal-bniedem fuq il-kromożomi 2 u huma separati b'madwar 12.7 miljun par bażi.Instabu mill-inqas 20 varjant tal-fużjoni, fosthom it-12-il mutant tal-fużjoni fit-Tabella 1 huma komuni, fejn il-mutant 1 (E13; A20) huwa l-aktar wieħed komuni, segwit minn mutanti 3a u 3b (E6; A20), li jammontaw għal madwar 33% u 29% tal-pazjenti b'NSCLC tal-ġene tal-fużjoni EML4-ALK, rispettivament.L-inibituri ALK rappreżentati minn Crizotinib huma mediċini mmirati għal molekuli żgħar żviluppati għal mutazzjonijiet tal-fużjoni tal-ġeni ALK.Billi jinibixxi l-attività tar-reġjun ALK tyrosine kinase, jimblokka l-mogħdijiet ta 'sinjalazzjoni anormali downstream tiegħu, u b'hekk jinibixxi t-tkabbir taċ-ċelloli tat-tumur, biex tinkiseb terapija mmirata għat-tumuri.Studji kliniċi wrew li Crizotinib għandu rata effettiva ta' aktar minn 61% f'pazjenti b'mutazzjonijiet ta' fużjoni EML4-ALK, filwaqt li kważi m'għandu l-ebda effett fuq pazjenti wild-type.Għalhekk, l-iskoperta tal-mutazzjoni tal-fużjoni EML4-ALK hija l-premessa u l-bażi biex tiggwida l-użu tal-mediċini Crizotinib.