Polimorfiżmu tal-Ġene CYP2C19 tal-Bniedem

CYP2C19 huwa wieħed mill-enzimi importanti li jimmetabolizzaw il-mediċina fil-familja CYP450.Ħafna substrati endoġeni u madwar 2% ta 'mediċini kliniċi huma metabolizzati minn CYP2C19, bħall-metaboliżmu ta' inibituri ta 'aggregazzjoni ta' kontra l-plejtlits (bħal clopidogrel), inibituri tal-pompa tal-proton (omeprazole), anticonvulsants, eċċ. Il-polimorfiżmi tal-ġeni CYP2C19 għandhom ukoll differenzi fil-kapaċità metabolizzanti. drogi relatati.Dawn il-mutazzjonijiet ta 'punt ta' * 2 (rs4244285) u * 3 (rs4986893) jikkawżaw it-telf tal-attività tal-enzima kodifikata mill-ġene CYP2C19 u d-dgħjufija tal-kapaċità tas-sottostrat metaboliku, u jżidu l-konċentrazzjoni tad-demm, sabiex jikkawżaw reazzjonijiet avversi tal-mediċina relatati ma ' konċentrazzjoni tad-demm.*17 (rs12248560) jista 'jżid l-attività ta' l-enżima kodifikata mill-ġene CYP2C19, il-produzzjoni ta 'metaboliti attivi, u jsaħħaħ l-inibizzjoni ta' l-aggregazzjoni tal-plejtlits u jżid ir-riskju ta 'fsada.Għal nies b'metaboliżmu bil-mod tad-drogi, it-teħid ta 'dożi normali għal żmien twil jikkawża effetti tossiċi u sekondarji serji: prinċipalment ħsara fil-fwied, ħsara fis-sistema ematopojetika, ħsara fis-sistema nervuża ċentrali, eċċ., Li jistgħu jwasslu għall-mewt f'każijiet severi.Skont id-differenzi individwali fil-metaboliżmu tad-droga korrispondenti, ġeneralment huwa maqsum f'erba' fenotipi, jiġifieri metaboliżmu ultra-veloċi (UM,*17/*17,*1/*17), metaboliżmu mgħaġġel (RM,*1/*1). ), metaboliżmu intermedju (IM, *1/*2, *1/*3), metaboliżmu bil-mod (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).