Mutazzjoni tal-Ġene tal-Fużjoni BCR-ABL tal-Bniedem

Chronic myelogenousleukemia (CML) hija marda klonali malinna taċ-ċelloli staminali ematopojetiċi.Aktar minn 95% tal-pazjenti CML iġorru l-kromożoma Philadelphia (Ph) fiċ-ċelloli tad-demm tagħhom.Il-patoġenesi predominanti tas-CML hija kif ġej: Il-ġene tal-fużjoni BCR-ABL huwa ffurmat minn traslokazzjoni bejn il-proto-onkogene abl (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) fuq id-driegħ twil tal-kromożoma 9 (9q34) u r-reġjun tal-grupp breakpoint ( BCR) ġene fuq id-driegħ twil tal-kromożoma 22 (22q11);il-proteina tal-fużjoni kodifikata minn dan il-ġene għandha attività ta 'tyrosine kinase (TK), u tattiva l-mogħdijiet ta' sinjalazzjoni downstream tagħha (bħal RAS, PI3K, u JAK/STAT) biex tippromwovi d-diviżjoni taċ-ċelluli u tinibixxi l-apoptosi taċ-ċelluli, u b'hekk iċ-ċelloli jipproliferaw b'mod malinn, u b'hekk jikkawża l-okkorrenza ta' CML.BCR-ABL huwa wieħed mill-indikaturi dijanjostiċi importanti tas-CML.Il-bidla dinamika tal-livell tat-traskrizzjoni tagħha hija indikatur affidabbli għal ġudizzju pronjostiku tal-lewkimja u tista 'tintuża biex tbassar ir-rikorrenza tal-lewkimja wara t-trattament.